10 Penemuan Genetik yang Dilihat Untuk Pertama Kalinya

Saat teknologi mutakhir menjelajahi dunia, menjadi jelas bahwa gen bukan hanya untuk sifat keturunan. Mereka bereaksi dan berubah terhadap rangsangan dari luar, dan trauma emosional melukai mereka.

Gen yang dicuri bahkan dapat mempercepat evolusi. Belakangan ini, penelitian pertama menemukan kabar buruk untuk pendidikan dan hewan peliharaan serta kesuksesan terobosan untuk penyakit yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan.

10. Masa Hidup Labrador Coklat yang Menyusut

Labrador tetap menjadi salah satu ras yang paling populer. Setelah hitam dan kuning, Labrador cokelat adalah yang paling banyak dicari. Namun, permintaan anjing bisa saja membunuh mereka.

Bulu coklat mereka yang indah adalah hasil dari gen resesif. Artinya, kedua orang tua harus memiliki gen resesif untuk menghasilkan serasah coklat. Akibatnya, kumpulan gen mengering.

Pada tahun 2018, sebuah penelitian kedokteran hewan besar-besaran di Inggris Raya mengukur kesehatan semua jenis Labrador. Hasilnya menemukan bahwa varietas coklat mati lebih cepat. Rata-rata, Labrador non-coklat hidup hampir 15 bulan lebih lama hingga usia matang 12,1 tahun.

Studi unik juga menentukan bahwa gen cokelat yang menyusut lebih rentan terhadap penyakit serius. Pembiakan untuk warna yang menarik ini tampaknya memiliki gen terkonsentrasi dengan risiko lebih tinggi untuk penyakit telinga dan kulit. Ini dapat ditambahkan ke masalah genetik yang rentan terhadap semua Labrador, termasuk makan berlebihan dan kondisi persendian.

Karena hanya sebagian kecil Labrador cokelat dunia yang dianalisis, ada kemungkinan jumlah anjing dengan masalah serius bahkan lebih tinggi.

9. Autolykiviridae

Pada 2018, para ilmuwan menganalisis air laut di lepas pantai Massachusetts. Apa yang mereka temukan menambah bab menakutkan pada buku itu. Sampel tersebut mengungkapkan keluarga virus yang tidak diketahui yang tidak dapat dideteksi melalui sarana ilmiah normal.

Mereka termasuk dalam kelompok virus tak berekor yang kurang dipahami. (Sebagian besar lainnya memiliki DNA untai ganda, atau “ekor”.) Anehnya, analisis menunjukkan bahwa keluarga baru, yang disebut Autolykiviridae, mendominasi lautan.

Ketika DNA mereka yang tidak biasa dibandingkan dengan sampel di bank gen, terjadilah kecocokan yang mengejutkan. Autolykiviridae yang ternyata merupakan predator ganas bakteri, ternyata tak hanya ada di laut tapi juga di perut manusia. Mengapa virus ini bertahan di dalam diri manusia tetap menjadi misteri.

Autolykiviridae melakukan sedikit perbaikan dalam hal sejarah evolusi virus yang sangat tidak lengkap. Ironisnya, mereka tampaknya menghubungkan kembali ke cabang virus kuno dengan cangkang protein spesifik yang mencegah mereka menginfeksi.

8. Gen Cerdas Disproved

Keyakinan lama menyatakan bahwa orang-orang berbakat akan unggul dalam bakat mereka tidak peduli latar belakang keuangan mereka. Apa yang disebut “gen pintar” dianggap memberikan keunggulan pada individu seperti itu dalam pendidikan. Namun, sebuah penelitian baru mengungkapkan bahwa gen menempati urutan kedua.

Peneliti menganalisis DNA, dan kesuksesan ribuan orang. Anehnya, hal itu menunjukkan bahwa orang tua yang kaya, bukan jenius, memberikan kesempatan yang lebih baik kepada keturunannya untuk sukses dalam hidup.

Para ilmuwan mengidentifikasi mereka yang memiliki potensi genetik tinggi dan menemukan bahwa di antara kelompok yang lahir dari keluarga berpenghasilan rendah, hanya sekitar 24 persen yang lulus dari perguruan tinggi. Sebaliknya, 63 persen siswa berbakat dengan orang tua kaya lulus.

Kemudian peneliti melihat subjek penelitian dengan skor genetik rendah. Mereka dengan orang tua berpenghasilan tinggi lulus sekitar 27 persen, mengalahkan kelompok paling berbakat dari latar belakang berpenghasilan rendah.

Kaitan antara genetika dan ekonomi tetap menjadi ilmu yang tambal sulam, tetapi penelitian ini mengkhawatirkan. Singkatnya, ini menyoroti potensi yang terbuang — bukan karena gen (kedua kelompok memiliki data genetik yang serupa) tetapi karena orang-orang yang brilian jatuh melalui celah-celah peluang keuangan yang lebih sedikit.

7. Mata Biru Husky Terselesaikan

Pada 2018, para peneliti mengalihkan perhatian mereka ke database genetik yang luas. Itu telah dikumpulkan oleh sebuah perusahaan yang menggunakan air liur anjing untuk memberi pemilik laporan leluhur mereka.

Tim menyisir profil genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang genetika anjing — khususnya, mengapa anjing seperti Siberian husky memilikinya. Lebih dari 6.000 anjing dan 200.000 penanda genetik dibandingkan.

Sebagian besar, semuanya tetap cukup acak untuk menjadi biasa-biasa saja. Namun, tak lama kemudian, anjing tertentu mulai berbaris di wilayah yang sama pada kromosom 18. Mereka adalah taring dengan penutup mata biru.

Penyelidik memperbesar tambalan ini untuk mencari mutasi yang mungkin menyelesaikan semuanya. Mereka menemukan sesuatu yang belum pernah disaksikan sebelumnya dalam genetika. Di dekat gen normal yang bertanggung jawab untuk perkembangan mata pada mamalia, ada gen lain yang disebut ALX4. Yang terakhir entah bagaimana telah menduplikasi dirinya sendiri, dan keunikan ini bertanggung jawab atas tatapan serak yang menakjubkan. Mutasi yang tidak diketahui ini tidak menyebabkan mata biru pada manusia atau spesies lain yang diketahui.

6. Bakteri Yang Mengganggu DNA

Bakteri adalah penyintas yang mencuri DNA asing untuk beradaptasi dengan lingkungan baru. Ilmuwan selalu mengetahui tentang kemampuan luar biasa ini, yang disebut “.”

Meskipun proses tersebut tidak pernah disaksikan, diterima bahwa organisme menggunakan lengan mirip cambuk yang disebut pili untuk merebut DNA yang tersesat. Alasan mengapa manuver tetap tidak terdeteksi adalah ukuran pili yang sangat kecil — kurang dari 0,01 persen dari lebar a.

Jawabannya adalah pewarna fluoresen. Pada tahun 2018, bakteri kolera dan potongan DNA diwarnai dan diamati di bawah mikroskop. Dalam rekaman video yang luar biasa, perilaku predator itu ditangkap untuk pertama kalinya.

Bakteri yang bercahaya, entah bagaimana merasakan sedikit DNA di dekatnya, mengeluarkan seekor pili. Tujuannya agak goyah. Namun, bakteri menangkap camilan genetik dan mengkonsumsinya. Pili langsung memasukkan DNA ke dalam bakteri untuk mempercepat evolusinya sendiri.

Ada alasan mengapa para ilmuwan ingin mencari tahu sebanyak mungkin tentang transfer gen horizontal. Di masa depan, ini dapat membantu memerangi bakteri yang kebal antibiotik.

5. Menari Misteri DNA

Di dalam sel, DNA fungsional disebut kromatin, yang menyerupai manik-manik pada tali. Studi sebelumnya mendeteksi pergerakan dari kromatin. Tetapi mereka tidak dapat menjawab bagaimana ini mungkin, apalagi mengapa itu terjadi.

Pada tahun 2018, peneliti menjalankan simulasi untuk memecahkan. Hebatnya, karya tersebut mengungkapkan bahwa gerakan kecil yang terdeteksi di masa lalu menyerupai tarian baris yang dikoreografikan. Tampaknya inti sel memutuskan bahwa segala sesuatu harus bergerak, setelah itu kromatin bergerak ke arah yang diinginkan.

Untuk bergerak, “manik-manik” pada kromatin mengembang dan berkontraksi, yang dirasakan oleh string tetangga melalui cairan di dalam nukleus. Hal ini menyebabkan mereka menyelaraskan arah yang sama dan akhirnya memulai aliran materi genetik yang melenggang ke tempat yang diinginkan.

Tujuan di balik DNA yang bermigrasi masih belum diketahui. Tetapi para peneliti menduga bahwa itu mungkin ada hubungannya dengan bagaimana gen bekerja, bertransformasi, dan bereplikasi.

4. Bentuk DNA Manusia Baru

Dalam dunia genetika, mungkin itulah citra yang paling terkenal. Namun, pada 2018, para peneliti terkejut menemukan bahwa DNA manusia dapat berubah menjadi bentuk lain.

Berbeda dengan pembuka tutup botol yang lembut dari heliks ganda, yang baru ini menyerupai sekrup yang bengkok dan jauh lebih kompleks. Dalam istilah ilmiah, hal itu disebut sebagai motif seling (i-motif) struktur. Keberadaannya telah dicurigai dari uji laboratorium, tetapi ini adalah pertama kalinya struktur ini muncul di sel hidup.

Para peneliti mengembangkan antibodi fluoresen yang menerangi struktur tersebut. Saat dilihat untuk pertama kalinya, simpul itu berperilaku aneh. Mereka berkedip. Ini membuktikan bahwa i-motif aktif tumbuh, larut, dan kemudian terbentuk kembali.

Kapan dan di mana mereka muncul menawarkan petunjuk penting tentang apa yang dilakukan simpul tersebut. Mereka berkembang di sel yang lebih tua ketika DNA yang terakhir “dibaca” untuk informasi fungsional. Selain itu, i-motif lebih menyukai wilayah tempat gen diaktifkan atau dimatikan.

Semua ini menunjukkan bahwa simpul berperan dalam apakah gen dibaca atau tidak. Jika demikian, bentuk DNA ini sangat penting untuk sel yang sehat dan simpul abnormal dapat menyebabkan penyakit.

3. Suntikan Yang Menyembuhkan Kebutaan

Sebuah terobosan besar diumumkan pada tahun 2018. Ini melibatkan suntikan sederhana untuk mengobati choroideremia, spektrum penyakit mata dan penyebab paling umum di balik kebutaan yang tidak dapat diobati.

Teknik perintis telah diuji pada 14 pasien yang menderita kondisi ini, yang bersifat genetik dan sering diturunkan. Terapi bergantung pada virus yang mengandung gen yang hilang yang dikirim ke bagian belakang mata dengan suntikan. Prosedur ini dirancang untuk mempengaruhi sel-sel saraf di dalam.

Di antara pasien, 12 tidak memiliki efek samping dari koreksi gen. Hebatnya, penglihatan mereka berhenti memburuk dan, di beberapa, meningkat secara signifikan. Lebih penting lagi, setelah lima tahun, tidak ada yang menunjukkan tanda-tanda kebutaan kembali.

Tanpa terapi ini, sebagian besar subjek uji akan kehilangan penglihatannya seiring waktu. Keberhasilan uji coba terapi gen pertama di dunia untuk kebutaan membuka jalan untuk mengobati penyakit lain dengan cara yang sama.

2. DNA Bekas Luka Pelecehan Seks

Sistem mungkin segera memiliki cara lain untuk mengonfirmasi pelecehan seksual terhadap anak. Sebuah penelitian pada tahun 2018 menemukan bahwa trauma masa kecil seperti itu dapat meninggalkan bekas luka molekuler pada DNA korban.

Subjek uji adalah semua laki-laki, termasuk individu yang pernah mengalami pelecehan saat masih anak-anak. Dalam genetika, metilasi adalah proses yang memberi polisi perkiraan usia seseorang yang meninggalkan DNA pada a. Ini juga bertindak sebagai alat peredupan, mempengaruhi sejauh mana gen diaktifkan.

Jika dibandingkan, metilasi korban menunjukkan perbedaan yang berbeda dengan laki-laki yang mengalami masa kanak-kanak yang aman. Korban menunjukkan peredupan di delapan daerah DNA sebanyak 29 persen di satu daerah.

Ini adalah kabar baik bagi mereka yang dianiaya tetapi tidak dipercaya. Di masa mendatang, tanda metilasi yang diubah ini dapat diterima di pengadilan sebagai bukti bahwa trauma memang terjadi. Tanda tangan itu ditemukan di sperma pria, menimbulkan pertanyaan untuk penelitian di masa depan tentang apakah pelecehan anak dapat membawa bekas luka genetik ke generasi berikutnya.

1. Kembar Luar Angkasa NASA

Scott dan Mark Kelly adalah satu-satunya pasangan kembar identik NASA. Hal ini menjadikan mereka berharga sebagai subjek uji — khususnya, untuk melihat bagaimana ruang angkasa memengaruhi tubuh manusia.

Scott dikirim ke luar angkasa selama setahun sementara saudaranya tetap di Bumi. Ketika Scott kembali pada tahun 2016, si kembar tidak lagi identik. Scott lebih tinggi, lebih ringan, dan memiliki bakteri usus yang berbeda. Hal-hal aneh terjadi pada gennya.

Pada 2018, NASA merilis pernyataan tentang temuan awal mereka. Tampaknya kerasnya perjalanan luar angkasa mengaktifkan “gen luar angkasa” yang tak terhitung jumlahnya. Sebagian besar kembali normal, tetapi beberapa tidak.

Di antara proses fisik yang berubah adalah penglihatan Scott, pembentukan tulang, dan sistem kekebalan. Gen yang terkait dengan kekurangan oksigen dan perbaikan DNA juga tampaknya telah berubah untuk selamanya.

NASA menginginkan biologi yang tepat di balik mengapa hampir 7 persen ekspresi gen Scott tidak kembali normal setelah bertahun-tahun di Bumi. Informasi tersebut dapat memungkinkan misi jangka panjang yang lebih aman. Lebih dari 200 ilmuwan sekarang menghitung angka untuk mempelajari Kelly bersaudara untuk mendapatkan jawaban. [reo.my.id/listverse]