drama menyebar ke seluruh jaringan televisi AS seperti api. Dari Chicago Med hingga The Good Doctor , tampaknya orang ingin sekali memahami sifat tubuh manusia yang kompleks dan rapuh.

Melalui kekuatan televisi, kita diberi sekilas tentang dunia misterius di bawah kulit kita sendiri. Kita belajar tentang apa yang terjadi ketika proses-proses ini mulai terurai, memberi makan ketertarikan kita pada penyakit dan kematian.

Meskipun tubuh tetap merupakan prestasi evolusi yang luar biasa — setelah beradaptasi dengan berbagai iklim, makanan, dan aktivitas — tubuh bukannya tanpa kelemahan. Kadang-kadang, sistem kekebalan menjadi rusak, daya pompa jantung menyusut, atau mutasi genetik merusak beberapa aspek penting dari metabolisme kita.

Tetapi sesekali, penyakit melakukan sesuatu yang sangat jarang terjadi pada tubuh sehingga memerlukan perhatian khusus. Tanpa basa-basi lagi, kita akan melihat 10 kasus penyakit medis yang aneh.

10. Mabuk Karbohidrat

Setiap pagi, Nick Hess bangun dan muntah. Pria berusia 35 tahun itu mengalami sejumlah gejala yang tidak dapat dijelaskan, termasuk sakit perut, mual, dan sakit kepala. Hess sering mendapati dirinya mabuk tanpa setetes pun keluar dari bibirnya. “Kadang-kadang, itu akan terjadi dalam beberapa hari; terkadang, itu seperti ‘bam! Saya mabuk, ‘”kata Hess.

Istrinya awalnya curiga bahwa dia adalah seorang pecandu alkohol dalam penyangkalan. Karen Daws menggeledah rumah keluarga mereka untuk mencari simpanan rahasia tetapi ternyata kosong. Meskipun Nick menjadi sasaran serangkaian tes medis, para dokter tetap bingung dengan kondisi pasien mereka.

Melalui penelitian Karen sendiri, pasangan Ohio akhirnya melakukan kontak dengan Dr. Anup Kanodia. Setelah mengambil sampel tinja dan darah, Kanodia menemukan bahwa usus Nick memiliki sekitar 400 persen lebih banyak ragi dari biasanya.

Nick ternyata mengidap penyakit yang disebut sindrom auto-brewery. Jenis ragi tertentu ( Saccharomyces cerevisiae ) dalam usus Nick bertanggung jawab atas fermentasi berlebihan dari makanan kaya karbohidrat. Alkohol yang dihasilkan kemudian diserap ke seluruh usus, sehingga meningkatkan kadar alkohol dalam darahnya.

Sementara sindrom pembuatan bir otomatis adalah kondisi yang sudah mapan, masih banyak perdebatan mengenai apakah jumlah alkohol yang diproduksi di usus dapat menyebabkan keracunan yang signifikan. Selama bertahun-tahun, sejumlah orang yang dituduh mengemudi dalam keadaan mabuk telah menggunakan sindrom pembuatan bir otomatis sebagai bagian dari pembelaan mereka.

Pada 2015, tuduhan mengemudi dalam keadaan mabuk terhadap seorang wanita New York dicabut setelah diketahui bahwa dia menderita sindrom pembuatan bir otomatis. Anup Kanodia diminta untuk menguji kadar alkohol dalam darah wanita tersebut. Wanita itu dipantau sepanjang hari untuk memastikan bahwa dia tidak boleh mengonsumsi alkohol. Pada akhir periode pengujian, ditemukan bahwa dia memiliki kandungan alkohol dalam darah 0,36 — lebih dari empat kali lipat batas legal untuk mengemudi.

Adapun Nick, saat ini dia mengonsumsi tablet antijamur untuk mengontrol kadar ragi di ususnya. Dia juga menganut diet rendah karbohidrat dan rendah ragi.

9. Hiperekplexia

Juga dikenal sebagai hiperekplexia “berlebihan”, adalah kelainan bawaan yang menyebabkan peningkatan tonus otot. Gejala paling jelas dari penyakit langka ini adalah sesuatu yang disebut “refleks kejut yang berlebihan”. Penderita tampaknya bereaksi berlebihan terhadap kejutan sederhana, yang mengarah ke gerakan yang berlebihan. Ini kemudian diikuti oleh momen kaku yang singkat, di mana pasien tidak dapat bergerak sama sekali.

Diperkirakan 1 dari 40.000 orang di Amerika Serikat menderita hiperekplexia. Peneliti percaya bahwa hiperekplexia genetik adalah hasil mutasi pada reseptor tertentu di batang otak. Mutasi ini mencegah sinyal “peredam” normal yang sebaliknya akan mengurangi.

Kondisi ini menimbulkan bahaya yang cukup besar bagi bayi yang baru lahir karena refleks kejut dapat menyebabkan masalah pernapasan. Ini pasti tetap menjadi kasus untuk seorang anak laki-laki Inggris, Jacob Madgin. Saat masih bayi, kondisi Magdin sangat parah sehingga dia harus diberi makan melalui selang. Sentuhan puting susu di hidung bocah itu sudah cukup untuk memicu kejang yang mengganggu pernapasannya.

Dari suara anjing menggonggong hingga percikan air, hampir semua hal dapat memicu episode. “Kamu tidak pernah tahu apa yang mungkin memicu kondisi Jacob. Saat saya membuka sekotak blueberry, suara plastik saat saya membuka tutupnya membuatnya marah, ”jelas ibu anak laki-laki itu.

8. Sindrom Rektum Bayangan

Terkadang, ahli bedah ditugaskan untuk melewati bagian usus pasien yang sakit atau terluka. Untuk melakukan ini, bagian usus yang sehat dipotong dari bagian yang sakit dan dialihkan melalui perut. Materi limbah melewati lubang ini, disebut a, dan dikumpulkan dalam kantong kolostomi atau ileostomi. Akibat operasi stoma, feses tidak lagi mencapai rektum.

Beberapa pasien stoma menjaga rektumnya. Dalam hal ini, usus terus membuat pelumas yang seharusnya membantu pergerakan. Namun, jika tidak ada bagian makanan, lendir ini terkadang dapat membentuk bola kering dan nyeri yang perlu dikeluarkan.

Pasien yang rektumnya diangkat mungkin juga merasakan keinginan untuk buang air besar — ​​pengalaman yang dikenal sebagai sindrom rektum bayangan. Banyak yang melaporkan merasa perlu buang angin (phantom flatus) dan feses (phantom feses). Nyeri bayangan di daerah itu dikaitkan dengan rasa terbakar, menyengat, dan kesemutan.

Pada 2013, presenter BBC Sam Cleasby menjalani operasi pengangkatan sebagian usus besarnya setelah menderita kolitis ulserativa selama bertahun-tahun. Dia sekarang memiliki misi untuk menyebarkan kesadaran akan stoma dan menghilangkan stigma seputar penggunaan kantong stoma.

Sam sebelumnya pernah berbicara tentang apa yang dirasakan sindrom rektum hantu: “Orang yang kehilangan anggota tubuh masih merasakan sakit atau gatal, atau mereka merasa anggota tubuhnya masih ada. [. . . ] Jadi itu sama tapi di rektum Anda. Sepertinya otakmu tidak tahu kalau ia tidak terikat lagi. “

7. Keringat Darah

Pada 2017, seorang wanita dirawat di rumah sakit dengan satu gejala mengerikan: pendarahan spontan pada telapak tangan dan wajah. Episode-episode tersebut akan berlangsung hingga lima menit dan dapat menyerang kapan saja. Pemain berusia 21 tahun itu berjuang selama tiga tahun sebelum akhirnya mencari perawatan medis. Dapat dimaklumi, wanita itu merasa minder tentang penyakitnya. Dia mengurung diri dari dunia luar dan mulai mengembangkan tanda-tanda depresi dan gangguan panik.

Awalnya, dokter mencurigai pasien mereka mengalami — masalah kesehatan mental di mana pasien berusaha memalsukan kondisi medis, biasanya untuk mendapatkan perhatian atau simpati. Gangguan tiruan tidak jarang terjadi, menelan biaya sekitar $ 40 juta setiap tahun.

Namun, dengan cepat menjadi jelas bahwa wanita itu tidak melukai diri sendiri. Para dokter menyaksikan secara langsung “keluarnya cairan bernoda darah” dari dahi dan wajah bagian bawah wanita tersebut.

Tim akhirnya mendiagnosis wanita itu dengan hematohidrosis. Meskipun penyebab pasti penyakit ini masih menjadi misteri, kondisi ini sering terjadi pada pasien yang mengalami stres emosional atau fisik yang ekstrem. Kapiler kecil yang memasok darah ke kelenjar keringat dikatakan pecah dan bocor. Darah kemudian memasuki kelenjar keringat, bercampur dengan keringat, dan mengalir ke permukaan kulit.

Kasus hematohidrosis telah didokumentasikan pada orang dengan ketakutan akut. Fenomena ini bahkan mungkin berasal dari zaman Yesus Kristus. Sehari sebelum penyalibannya, Kristus berdoa di Taman Getsemani. Menurut Injil Lukas, Yesus yang tampak agak cemas menghasilkan “tetesan darah yang besar” yang jatuh ke tanah.

6. Penyakit Hirschsprung

Pada tahun 2017, ahli bedah mengangkat sekitar 76 cm (30 inci) usus besar pasien. Sebelum operasi, perut Zhou Hai yang berusia 22 tahun telah membengkak sedemikian rupa sehingga dia terlihat hamil tua. Terkandung di dalam usus yang direseksi adalah 13 kilogram feses yang menakjubkan (29 lb).

Dokter segera menemukan sumber masalahnya: kelainan bawaan langka yang disebut penyakit Hirschsprung.

Pasien telah berjuang dengan sembelit sejak dia lahir, dengan obat pencahar tidak banyak membantu meringankan gejalanya. Sembelit ini ternyata bermula dari tidak adanya saraf di sepanjang bagian usus besarnya.

Biasanya, seluruh bagian usus menerima sinyal dari jaringan yang besar. Impuls saraf memicu kontraksi ritmis dan relaksasi otot usus, sehingga mendorong feses menuju rektum. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, ketiadaan beberapa saraf ini mengganggu pergerakan ini, menyebabkan tinja menumpuk dan membentuk penyumbatan.

Penyumbatan Zhou Hai telah dibiarkan begitu lama sehingga tumpukan kotoran yang dihasilkan menghentikannya untuk bernapas dengan benar. Dia juga mengeluhkan sakit perut yang parah — yang bisa dimaklumi mengingat beban yang dia bawa.

Ahli bedah di Rumah Sakit Rakyat Kesepuluh di Shanghai mengangkat bagian usus Hai yang terkena. Sebagai bagian dari prosedur selama tiga jam, bagian usus Hai yang sehat disambungkan kembali ke anusnya.

5. Psikosis gluten

Kebanyakan orang pernah mendengarnya. Ini terjadi ketika sistem kekebalan seseorang disesuaikan dengan struktur tertentu yang ditemukan dalam gandum. Hal ini pada akhirnya menyebabkan sel-sel sistem kekebalan menargetkan usus kecil. Jika tidak ditangani, jaringan usus menjadi rusak, mengganggu kemampuan usus untuk menyerap nutrisi penting.

Gejala penyakit celiac yang paling umum termasuk gas, sakit perut, penurunan berat badan, diare, dan sembelit. Namun, dalam kasus yang sangat jarang, kondisi tersebut diketahui bermain di pikiran.

Pada tahun 2016, para dokter dibuat bingung ketika seorang siswa berusia 37 tahun mengalami serangkaian gejala yang tidak biasa. Wanita itu mengira bahwa teman dan keluarganya bersekongkol melawannya sebagai bagian dari “permainan” yang rumit. Kemudian dia secara keliru menuduh ibu dan ayahnya merampok apartemennya. Setelah mengeluarkan serangkaian ancaman kepada orang yang dicintainya, wanita itu dirawat di rumah sakit jiwa.

Tingkat zat besi pasien anjlok, dan dia kekurangan sejumlah vitamin. Dia juga mengalami penurunan berat badan yang ekstrem, meski nafsu makannya meningkat. Para dokter awalnya mendiagnosisnya dengan skizofrenia paranoid.

Dia akhirnya dipulangkan dengan obat antipsikotik bersama dengan multivitamin dan mineral. Tetapi pengobatan itu tidak berhasil. Psikosis wanita itu berlanjut, dan dia terus menurunkan berat badan.

Para dokter akhirnya menemukan penyebab gangguan psikotik pasien: penyakit celiac. Sementara sebagian besar kasus penyakit celiac bermanifestasi dalam gejala saluran pencernaan, sekitar seperlima pasien mengalami masalah neurologis dan kejiwaan.

Sel-sel kekebalan yang merusak biasanya diisolasi di dalam usus. Tetapi jika mereka bermigrasi ke sistem saraf pusat, pasien dapat mengalami berbagai masalah kejiwaan, termasuk kehilangan ingatan, halusinasi, dan kejang.

Wanita itu menolak untuk menjalankan diet bebas gandum, karena mengira para dokter bekerja untuk kepentingan terbaiknya. Kondisinya memburuk dengan cepat. Dia kehilangan pekerjaan, menjadi tunawisma, dan mencoba bunuh diri. Dia akhirnya dirawat kembali di rumah sakit dan menjalani diet bebas gandum.

Hanya setelah berbulan-bulan pengobatan, psikosis wanita itu menghilang dan hidupnya mulai kembali normal. Sayangnya, di saat kecerobohan yang ekstrim, dia secara tidak sengaja mulai mengonsumsi gandum lagi. Dia menderita episode psikotik lain dan dimasukkan ke dalam penjara karena mencoba membunuh orang tuanya.

4. Gangguan Gairah Genital yang Persisten

Gangguan Gairah Genital yang Persisten PGAD | Penyebab, Gejala, dan Perawatan | Rehabilitasi Panggul

A&E Kim Ramsey biasanya mengalami hingga 100 orgasme sehari. Keadaan gairah yang terus-menerus ini dimulai pada tahun 2001 setelah pria 46 tahun itu jatuh dari tangga. Sejak hari itu, Ramsey bergelut dengan kondisi yang dikenal dengan penyakit persistent genital arousal disorder (PGAD).

PGAD adalah perasaan gairah genital yang tidak diinginkan dan tidak terkendali yang dapat berlangsung selama berjam-jam atau berhari-hari. Kondisi ini sebagian besar menyerang wanita, tetapi beberapa kasus telah didokumentasikan pada pria. Meski PGAD masih kurang dipahami, para peneliti berpikir penyakit ini berakar pada masalah psikologis, neurologis, dan masalah.

Banyak penderita PGAD yang merasa hampir mencapai orgasme, dengan gejala yang sering terlihat di tempat umum. Gairah terkadang disertai dengan nyeri panggul dan ketidaknyamanan. Bagi Kim, menghindari pemicu tertentu membantu mengurangi gejalanya. Dia juga mencoba mengalihkan perhatiannya dengan pekerjaan.

Seorang penduduk Carolina Selatan, Heather Dearmon, mulai mengalami gejala serupa selama kehamilannya. Pria berusia 34 tahun itu berharap masalahnya akan hilang setelah melahirkan putranya. Tetapi masalahnya tetap ada selama bertahun-tahun, dan gejalanya menjadi lebih sering.

Dearmon akan melakukan masturbasi hingga tiga kali orgasme berturut-turut untuk meringankan gejalanya. “Untuk mencapai tiga orgasme berturut-turut butuh waktu lama. Saya merasa seluruh hidup saya dirampok, ”jelasnya. Bahkan perjalanan dengan mobil akan memicu gairahnya.

Karena sifat PGAD yang memalukan, banyak wanita melaporkan merasa ingin bunuh diri dan depresi. Pada 2012, Gretchen Molannen bunuh diri setelah tinggal bersama PGAD selama 16 tahun. Sebelum kematiannya, Molannen menceritakan salah satu pengalaman terburuknya: “Saya belum mendapatkan perawatan medis atau pengobatan apa pun. Saya mengalami 50 orgasme berturut-turut. Berjajar. Nonstop. Saya pikir saya akan mati. “

Tidak ada obat yang diketahui untuk PGAD. Namun, kondisi ini sering diobati dengan obat-obatan, terapi perilaku kognitif, dan terapi dasar panggul.

3. Orang Biru Kentucky

Selama tahun 1960-an, seorang ahli hematologi dan perawat memulai petualangan yang agak aneh. Mereka menugaskan diri mereka sendiri untuk menemukan “Orang Biru Kentucky” yang sulit dipahami. Ruth Pendergrass pertama kali melihat salah satu orang tersebut saat dia bekerja sebagai perawat di sebuah klinik di Hazard, Kentucky.

“Wajah dan kukunya hampir berwarna biru nila. Itu seperti membuatku takut sampai mati! [sic] Dia tampak seperti mengalami serangan jantung, ”kata Pendergrass.

Penasaran, Pendergrass memutuskan untuk bekerja sama dengan ahli hematologi Madison Cawein untuk mencari tahu apa yang sedang terjadi. Pasangan itu menjelajahi Troublesome Creek dan Ball Creek di mana orang-orang biru pernah tinggal. Tapi Pendergrass dan Cawein tampil kosong.

Suatu hari, dua bersaudara biru masuk ke klinik Cawein. “Mereka adalah neraka yang lebih biru,” katanya. Dokter mulai bekerja mencari tahu apa yang salah. Dia mengambil sampel darah dari pasien barunya, Patrick dan Rachel Ritchie. Kemudian Cawein pergi untuk mengambil sampel darah dari kerabat pasangan itu.

Cawein menemukan bahwa darah orang biru tidak memiliki kunci. Enzim yang hilang biasanya ditemukan dalam sel darah merah dan dibutuhkan untuk mengubah methemoglobin biru menjadi hemoglobin merah. Kondisi Orang Biru (methemoglobinemia herediter) berarti bahwa sel darah merah mereka kekurangan oksigen, sehingga warna kulit mereka kebiruan.

Penelitian Cawein menemukan pengobatan sederhana: biru metilen. Dalam beberapa menit setelah memberikan perawatan, kulit Orang Biru berubah warna menjadi merah muda normal. Kasusnya terpecahkan.

Tapi mengapa ada begitu banyak orang biru berkeliaran di sungai Kentucky?

Nah, kondisinya dimulai pada tahun 1820 ketika seorang Prancis berkulit biru, Martin Fugate, menetap di Troublesome Creek. Dalam putaran takdir yang luar biasa, Fugate menikahi seorang wanita yang juga membawa gen resesif untuk methemoglobinemia.

Seseorang hanya mendapatkan penyakit ini jika mereka mewarisi dua gen yang salah, satu dari setiap orang tua. Sebagai hasil dari genetik orang tua mereka, empat dari tujuh anak Fugate mewarisi kulit biru. Perkawinan sedarah antar anggota keluarga Fugate menyebabkan kondisi tersebut menyebar ke seluruh wilayah.

2. Sindrom Parry-Romberg

Operasi Dini Membantu Gadis Muda dengan Sindrom Parry Romberg

Parry-Romberg adalah kelainan langka yang menyebabkan kulit, otot, dan jaringan ikat wajah mengalami atrofi. Atrofi sebagian besar hanya menyerang satu sisi wajah (hemifasial), menghasilkan penampilan yang sedikit terkulai. Sindrom Parry-Romberg biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan memburuk selama bertahun-tahun. Penyakit traumatis hanya mempengaruhi 1 dari 250.000 orang.

Pada 2011, seorang gadis Inggris bernama Maha Asghar didiagnosis dengan sindrom Parry-Romberg. Dia baru berusia tiga tahun ketika sisi kanan wajahnya perlahan mulai menghilang.

Perubahan pada jaringan di sekitar mata kanan dan telinga anak menunjukkan kemungkinan ia akan mengalami masalah dengan pendengaran. Dia juga menderita nyeri yang dapat berlangsung selama beberapa jam.

Saat ini tidak ada perawatan yang tersedia dari Layanan Kesehatan Nasional Inggris, jadi keluarga Asghar berharap mendapatkan crowdfunding untuk operasi di luar negeri. Pasien dengan sindrom Parry-Romberg sering bepergian ke Amerika Serikat di mana hanya dua ahli bedah vaskular yang memiliki keterampilan yang diperlukan untuk melakukan teknik rekonstruksi wajah.

Pada tahun 2011, wajah seorang gadis Carolina Utara berhasil diselamatkan oleh operasi mikrovaskular. Ahli bedah perintis, Dr. John Siebert, mengambil jaringan dari bawah lengan gadis itu dan memahatnya ke wajahnya.

Sangat sedikit yang diketahui tentang sindrom Parry-Romberg, tetapi beberapa peneliti percaya bahwa itu bisa jadi akibat autoimunitas, masalah saraf, infeksi, atau trauma.

1. Selamanya Muda

Mario Bosco adalah aktor berusia empat puluhan. Terlepas dari usianya yang semakin lanjut, pria Brooklyn secara rutin disalahartikan sebagai bocah lelaki berusia 14 tahun. Penampilan Bosco yang muda dan perawakan kecil disebabkan oleh kondisi yang dikenal sebagai panhypopituitarism.

Panhypopituitarism terjadi ketika kelenjar hipofisis gagal mengeluarkan tingkat hormon yang benar. Gejala penyakit ini bergantung pada hormon mana yang kekurangan. Seperti yang diharapkan, penurunan kadar hormon pertumbuhan menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, sedangkan penurunan gonadotropin menyebabkan perkembangan seksual terhambat.

Bosco menghabiskan sebagian besar masa mudanya di dalam dan di luar rumah sakit. Dia memiliki masalah medis yang parah ketika dia pertama kali lahir, termasuk kejang, gula darah rendah, dan masalah tiroid. Kadar hormon Bosco yang tidak normal membuat tubuhnya tidak matang dengan benar. Saat ini, tingginya hanya 147 sentimeter (4’10 ”) dan memiliki wajah dan tubuh yang kurus.

Terlepas dari tantangan ini, Bosco terus menemukan ketenaran sebagai aktor. Dia telah bertemu banyak bintang Hollywood dan muncul di berbagai acara televisi, termasuk NYPD Blue dan Jimmy Kimmel Live . “Saya merasa semua ini tidak akan terjadi jika saya tidak terlihat dan terdengar berbeda,” katanya.